(Ảnh minh họa: Thanh Thương/TTXVN)

Chiều 20/9, Bệnh viện Chợ Rẫy (Thành phố Hồ Chí Minh) vừa điều trị thành công ca bệnh lao gan trên nền bệnh Wilson hiếm gặp trên thế giới.

Đây là ca bệnh thứ 2 được điều trị thành công, sau trường hợp 1 bệnh nhân người Maroc năm 2014.

Bệnh nhân Trần Thị Bích T, sinh năm 1996, quê ở Đồng Tháp, nhập viện từ năm 2013. Khi nhập viện, bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu, vàng da, tổn thương gan, mệt mỏi, chán ăn, phù chỉ, bụng chướng, sưng đau khớp cổ chân kéo dài liên tục…

Căn bệnh cũng khiến da bệnh nhân sạm đen, mặt nổi nhiều mụn. Đặc biệt, đôi mắt của T có màu rất lạ, do lắng đọng nguyên tử đồng trong giác mạc.

Theo bác sỹ Lê Hữu Phước, Khoa Nghiên cứu và điều trị viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy, trong cơ thể bệnh nhân có đến 2 căn bệnh hiếm gặp. Đầu tiên, sau khi cho thực hiện xét nghiệm về đột biến gen, bệnh nhân được xác định là bị bệnh Wilson - một căn bệnh rối loạn gen chi phối việc hấp thu hay thải chất đồng ra khỏi cơ thể. Tỷ lệ mắc trên thế giới là 1/30.000 người.

Khi mắc bệnh này, chất đồng sẽ lắng đọng ở nhiều bộ phận trong cơ thể, có thể ở mắt, ở tiêu hóa (gây vàng da, xơ gan), ở thần kinh (gây rối loạn tâm thần), ở máu (gây thiếu máu), gây rối loạn nội tiết.

Sau 18 tháng điều trị, mọi thứ trong cơ thể bệnh nhân được trở lại bình thường. Nhưng sau đó vài tháng, khi siêu âm bụng kiểm tra định kỳ, các bác sỹ phát hiện một khối u ở gan đường kính 30mm. Kết quả sinh thiết gan cho thấy bệnh nhân bị lao gan. Đây cũng là căn bệnh hiếm gặp, chỉ thường xảy ra trên cơ địa suy giảm miễn dịch.

Cũng theo bác sỹ Lê Hữu Phước, lao gan trên nền bệnh Wilson rất nguy hiểm, nếu không điều trị kịp thời sẽ tử vong. Sau hơn 3 năm điều trị, hiện sức khỏe bệnh nhân đã ổn định, có thể đi học trở lại. Các triệu chứng lâm sàng biến mất, các xét nghiệm trở về bình thường, cải thiện rõ về hình ảnh. Tuy nhiên, theo các bác sỹ bệnh nhân cần được theo dõi điều trị suốt đời để tránh những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.

Bệnh Wilson thường phát hiện muộn, khó điều trị, có những bệnh nhân không điều trị được. Các bác sỹ cũng khuyến cáo, khi có dấu hiệu bất thường về thần kinh, tâm thần, gan, nội tiết, huyết học, đặc biệt là ở bệnh nhân nhỏ tuổi thì nên nghĩ đến khả năng mắc bệnh Wilson, cần tầm soát và điều trị kịp thời./.