Ảnh minh họa. (Nguồn: TTXVN)

Các nhà khoa học Mỹ đã sử dụng một công cụ chỉnh sửa gen tiên tiến để khắc phục thành công một dạng đột biến gen gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm. Đây được đánh giá là một bước tiến quan trọng trong nỗ lực điều trị cho các bệnh nhân mắc các bệnh về máu.

Trong một nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí Science Translational Medicine của Mỹ số ra ngày 12/10, các nhà nghiên cứu đã sử dụng công cụ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 để chỉnh sửa đột biến gây bệnh trong các tế bào gốc từ máu của bệnh nhân.

Phương pháp này được áp dụng thử nghiệm trên chuột và cho kết quả khả quan khi những tế bào gốc đã chỉnh sửa được cấy lại vào cơ thể chuột không gây tác dụng phụ. Theo nghiên cứu, dù chỉ có "một phần" của các tế bào gốc được sửa chữa và sản xuất huyết sắc tố hemoglobin khỏe mạnh, song điều này cũng đủ "để mang lại lợi ích lớn lao cho những bệnh nhân mắc bệnh thiếun máu hồng cầu lưỡi liềm.

Trao đổi với báo giới, đồng tác giả nghiên cứu Mark Walters đến từ Đại học California, thành phố San Francisco, Mỹ nhấn mạnh "đây là một bước tiến quan trọng bởi đây là lần đầu tiên chúng tôi chứng minh được một mức độ điều chỉnh trong các tế bào gốc đủ để mang lại lợi ích lâm sàng cho những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm."

Trong khi đó, tác giả Jacob Corn cũng thuộc trường Đại học California bày tỏ hy vọng sẽ cấy lại các tế bào gốc đã được chỉnh sửa vào các bệnh nhân, qua đó phần nào giúp giảm thiểu các triệu chứng của căn bệnh này.

Mặc dù thừa nhận vẫn còn nhiều việc phải làm trước khi phương pháp này có thể được sử dụng trong các phòng khám, song các nhà nghiên cứu cho rằng điều này đã mở đường cho các phương thức điều trị mới dành cho các bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Họ cũng cho biết sẽ tiếp tục hợp tác để tiến hành các thử nghiệm giai đoạn đầu phương pháp điều trị này trong vòng 5 năm tới. Hai nhà khoa học cũng nhận định phương pháp này cũng có thể được sử dụng để phát triển các phương pháp điều trị cho các bệnh nhân mắc bệnh về máu, suy giảm miễn dịch, bệnh u hạt mạn tính, chứng rối loạn hiếm gặp như hội chứng Wiskott-Aldrich và thiếu máu Fanconi, và thậm chí nhiễm HIV.

Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, còn gọi là bệnh hồng cầu lưỡi liềm, là bệnh rối loạn máu do gen quy định việc sản sinh huyết sắc tố hemoglobin - thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng cầu và giữ nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể - bị đột biến.

Hồng cầu ở những bệnh nhân này không có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa. Với cấu trúc bất thường đó, hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, vận chuyển oxy tới các mô.

Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuyển rất lớn, trong đó các cơ quan bị ảnh hưởng nặng nhất là phổi, gan, xương, cơ bắp, não, mắt và thận. Đây là căn bệnh di truyền từ cha/mẹ cho con cái ở trong gen. Người mắc bệnh cần phải được chữa trị đều đặn để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu và ngăn chặn cũng như kiềm chế những cơn phát bệnh đau đớn./.