Trong những năm gần đây, tiến bộ trong kỹ thuật quét di truyền đã cho phép các nhà nghiên cứu tiến hành việc tìm hiểu hệ gen để có được các đầu mối về sức khỏe và kéo dài tuổi thọ.
Kế hoạch thiết lập trình tự gen của khoảng 1.000 người khỏe mạnh có thể làm sáng tỏ các biến thể gen giúp con người tránh được các biểu hiện của sự lão hóa.
Các biểu hiện bao gồm các căn bệnh như bệnh tim, ung thư và đái tháo đường, để từ đó con người có thể sống khỏe mạnh đến độ 80 tuổi và hơn thế nữa.
Ngoài việc tập trung vào các biến thể gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh, các nhà nghiên cứu dự định lấy các gen có liên quan đến sức khỏe và tuổi thọ làm nội dung nghiên cứu chính.
Kết quả của việc nghiên cứu đã cho thấy rằng hệ gen của những người già khỏe mạnh không phải là không có khiếm khuyết.
Tiến sĩ Eric Topol thuộc chuyên khoa tim mạch đồng thời là Giám đốc chương trình y tế di truyền tại Viện khoa học tịnh tiến Scripps tại La Jolla, California, Mỹ cho biết: "Những người này có các điểm đánh dấu di truyền của các bệnh nguy hiểm như bệnh tim mạch, đột quị và đái tháo đường. Tuy nhiên họ không mắc bất cứ căn bệnh nào trong số đó. Vậy có thể giải thích ra sao cho những trường hợp này? Và điều gì có thể giải thích cho việc họ không mắc những căn bệnh đó".
Để giải đáp cho những thắc mắc này, các nhà nghiên cứu đã thu thập mẫu máu của 1.000 người có tuổi từ 80 trở lên và chưa bao giờ mắc bất kỳ một căn bệnh nguy hiểm nào, cũng như chưa bao giờ phải uống thuốc điều trị.
Các nhà nghiên cứu dự định sẽ thiết lập trình tự của 100 gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và quá trình lão hóa được biết đến qua các công trình nghiên cứu trên động vật và các công trình nghiên cứu khác.
Tiến sỹ Eric Topol cho biết: "Chúng tôi đặc biệt chú ý đến các gen điều khiển chính, hay còn gọi là gen giữ nhà, giống như các gen tham gia vào quá trình sửa chữa ADN hay gen insulin growth factor-1 (IGF1)". Đây là hormone protein tham gia vào quá trình phát triển các tế bào.
Enzym tham gia vào sửa chữa ADN thu hút sự chú ý của các công trình nghiên cứu về tuổi thọ, bởi vì tế bào thường tích luỹ các khiếm khuyết trong trình tự ADN của chúng khi tuổi tác tăng dần lên.
Các khiếm khuyết trong gen sửa chữa ADN ở chuột cũng như ở người đã kích thích sự hình thành những đặc điểm lão hóa sớm. Bộ phận tiếp nhận IGF1 đã được chứng minh là có ảnh hưởng đến sự lão hóa ở chuột, giun tròn và người.
Hầu hết các công trình nghiên cứu trước đó chỉ thiết lập trình tự của một số lượng gen nhỏ, hoặc sử dụng vi mạng gen có thể nhanh chóng nhận diện các biến thể gen thông thường trong hệ gen.
Nhưng các công trình nghiên cứu mới đây lại chỉ ra rằng chính số lượng biến thể gen hiếm gặp hơn trong các gen khác lại có vai trò đối với sức khỏe và bệnh tật.
Sự thiết lập trình tự gen giúp các nhà nghiên cứu xác định liệu những người già khỏe mạnh có khả năng mang biến thể gen hỗ trợ chức năng của các nhân tố bảo vệ và kìm hãm tác động của các nhân tố có hại hay không.
Tiến sỹ Eric Topol và các đồng nghiệp đã tiến hành so sánh trình tự gen của những người tình nguyện khỏe mạnh với mẫu ADN thu được từ những người tử vong do các căn bệnh liên quan đến tuổi tác trước khi họ đến tuổi 80.
Các nhà nghiên cứu phát hiện thấy rằng, những người khỏe mạnh có sắc xuất mang biến thể gen liên quan đến bệnh tật thấp. Điều này đã giúp củng cố quan điểm cho rằng gen bảo vệ giữ vai trò chính giúp con người chống lại sự lão hóa.
Các nhà nghiên cứu hi vọng rằng việc tạo ra cơ sở phân tử của tác dụng bảo vệ sẽ tạo điều kiện để nghiên cứu và chế tạo ra các loại thuốc có tác dụng đó.
Tiến sỹ Nir Barzilai, Giám đốc dự án gen tuổi thọ thuộc trường Đại học y khoa Albert Einstein, New York cho biết thêm: "Chúng tôi tin rằng các loại gen tuổi thọ bảo vệ con người chống lại một số căn bệnh lão hóa chứ không phải chỉ riêng một bệnh . Các hãng dược phẩm sẽ thành công hơn nếu đi theo hướng này. Dược phẩm rồi sẽ giúp kéo dài tuổi thọ chứ không chỉ điều trị bệnh".
Tiến sỹ Nir Barzilai cũng mới phát hiện hai "ứng cử viên" cho gen tuổi thọ. Trong công trình nghiên cứu tiếp theo về dòng dõi người Do Thái Ashkenari ở độ tuổi từ 95 trở lên, Barzilai cùng đồng nghiệp đã nhận thấy nhóm người lớn tuổi có xu hướng mang biến thể gen biến đổi cách thức mà con người xử lý cholesterol.
Mới đây các nhà nghiên cứu đã thiết lập trình tự gen qui định IGF1 và cơ quan tiếp nhận của nó. Họ phát hiện thấy các dạng đột biến chỉ có ở những phụ nữ có tuổi thọ lên đến trăm năm.
Kế hoạch thiết lập trình tự gen của khoảng 1.000 người khỏe mạnh có thể làm sáng tỏ các biến thể gen giúp con người tránh được các biểu hiện của sự lão hóa.
Các biểu hiện bao gồm các căn bệnh như bệnh tim, ung thư và đái tháo đường, để từ đó con người có thể sống khỏe mạnh đến độ 80 tuổi và hơn thế nữa.
Ngoài việc tập trung vào các biến thể gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh, các nhà nghiên cứu dự định lấy các gen có liên quan đến sức khỏe và tuổi thọ làm nội dung nghiên cứu chính.
Kết quả của việc nghiên cứu đã cho thấy rằng hệ gen của những người già khỏe mạnh không phải là không có khiếm khuyết.
Tiến sĩ Eric Topol thuộc chuyên khoa tim mạch đồng thời là Giám đốc chương trình y tế di truyền tại Viện khoa học tịnh tiến Scripps tại La Jolla, California, Mỹ cho biết: "Những người này có các điểm đánh dấu di truyền của các bệnh nguy hiểm như bệnh tim mạch, đột quị và đái tháo đường. Tuy nhiên họ không mắc bất cứ căn bệnh nào trong số đó. Vậy có thể giải thích ra sao cho những trường hợp này? Và điều gì có thể giải thích cho việc họ không mắc những căn bệnh đó".
Để giải đáp cho những thắc mắc này, các nhà nghiên cứu đã thu thập mẫu máu của 1.000 người có tuổi từ 80 trở lên và chưa bao giờ mắc bất kỳ một căn bệnh nguy hiểm nào, cũng như chưa bao giờ phải uống thuốc điều trị.
Các nhà nghiên cứu dự định sẽ thiết lập trình tự của 100 gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và quá trình lão hóa được biết đến qua các công trình nghiên cứu trên động vật và các công trình nghiên cứu khác.
Tiến sỹ Eric Topol cho biết: "Chúng tôi đặc biệt chú ý đến các gen điều khiển chính, hay còn gọi là gen giữ nhà, giống như các gen tham gia vào quá trình sửa chữa ADN hay gen insulin growth factor-1 (IGF1)". Đây là hormone protein tham gia vào quá trình phát triển các tế bào.
Enzym tham gia vào sửa chữa ADN thu hút sự chú ý của các công trình nghiên cứu về tuổi thọ, bởi vì tế bào thường tích luỹ các khiếm khuyết trong trình tự ADN của chúng khi tuổi tác tăng dần lên.
Các khiếm khuyết trong gen sửa chữa ADN ở chuột cũng như ở người đã kích thích sự hình thành những đặc điểm lão hóa sớm. Bộ phận tiếp nhận IGF1 đã được chứng minh là có ảnh hưởng đến sự lão hóa ở chuột, giun tròn và người.
Hầu hết các công trình nghiên cứu trước đó chỉ thiết lập trình tự của một số lượng gen nhỏ, hoặc sử dụng vi mạng gen có thể nhanh chóng nhận diện các biến thể gen thông thường trong hệ gen.
Nhưng các công trình nghiên cứu mới đây lại chỉ ra rằng chính số lượng biến thể gen hiếm gặp hơn trong các gen khác lại có vai trò đối với sức khỏe và bệnh tật.
Sự thiết lập trình tự gen giúp các nhà nghiên cứu xác định liệu những người già khỏe mạnh có khả năng mang biến thể gen hỗ trợ chức năng của các nhân tố bảo vệ và kìm hãm tác động của các nhân tố có hại hay không.
Tiến sỹ Eric Topol và các đồng nghiệp đã tiến hành so sánh trình tự gen của những người tình nguyện khỏe mạnh với mẫu ADN thu được từ những người tử vong do các căn bệnh liên quan đến tuổi tác trước khi họ đến tuổi 80.
Các nhà nghiên cứu phát hiện thấy rằng, những người khỏe mạnh có sắc xuất mang biến thể gen liên quan đến bệnh tật thấp. Điều này đã giúp củng cố quan điểm cho rằng gen bảo vệ giữ vai trò chính giúp con người chống lại sự lão hóa.
Các nhà nghiên cứu hi vọng rằng việc tạo ra cơ sở phân tử của tác dụng bảo vệ sẽ tạo điều kiện để nghiên cứu và chế tạo ra các loại thuốc có tác dụng đó.
Tiến sỹ Nir Barzilai, Giám đốc dự án gen tuổi thọ thuộc trường Đại học y khoa Albert Einstein, New York cho biết thêm: "Chúng tôi tin rằng các loại gen tuổi thọ bảo vệ con người chống lại một số căn bệnh lão hóa chứ không phải chỉ riêng một bệnh . Các hãng dược phẩm sẽ thành công hơn nếu đi theo hướng này. Dược phẩm rồi sẽ giúp kéo dài tuổi thọ chứ không chỉ điều trị bệnh".
Tiến sỹ Nir Barzilai cũng mới phát hiện hai "ứng cử viên" cho gen tuổi thọ. Trong công trình nghiên cứu tiếp theo về dòng dõi người Do Thái Ashkenari ở độ tuổi từ 95 trở lên, Barzilai cùng đồng nghiệp đã nhận thấy nhóm người lớn tuổi có xu hướng mang biến thể gen biến đổi cách thức mà con người xử lý cholesterol.
Mới đây các nhà nghiên cứu đã thiết lập trình tự gen qui định IGF1 và cơ quan tiếp nhận của nó. Họ phát hiện thấy các dạng đột biến chỉ có ở những phụ nữ có tuổi thọ lên đến trăm năm.
Tiến sỹ Barzilai đang sử dụng kỹ thuật vi mạch để săm tìm gen, cho biết mỗi nhóm nghiên cứu đều trông chờ kết quả từ nhóm kia.
Kết quả của mỗi nhóm sẽ được khẳng định khi đem so sánh với kết quả nghiên cứu của nhóm kia. Đó cũng là sự kiểm tra giá trị của các công trình nghiên cứu di truyền trên diện rộng./.
(KH&CN/Vietnam+)
