Từ khóa: "bệnh hiếm gặp"

Kết quả đầy hứa hẹn từ việc bệnh nhân đầu tiên được điều trị bằng kỹ thuật chỉnh sửa gene cá nhân hóa đã mở ra hy vọng cho những người mắc các căn bệnh di truyền khác.

Cơ sở sản xuất và nhà kho rộng 40.000 m2 tại Odense, Đan Mạch sẽ được thiết kế theo dạng module linh hoạt, có thể sản xuất nhiều loại sản phẩm cho các bệnh hiếm gặp.

Sau 4 giờ phẫu thuật, các bác sỹ Bệnh viện Đà Nẵng thành công trong việc lấy trọn khối u thân cảnh phải cho nam bệnh nhân 56 tuổi mà không để xảy ra biến chứng.

Bệnh viêm não tự miễn MNDAR phải điều trị trong thời gian khá dài, sử dụng nhiều biện pháp kỹ thuật cao như thở máy, lọc máu ngoài cơ thể... vì thế chi phí điều trị trung bình lên đến 1 tỷ đồng/ca.

Sau gần 200 ngày với 2 đợt nhập viện, bệnh nhân mắc bệnh Pemphigus á u đồng thời có khối u lớn sau phúc mạc kích thước khoảng 136x65x131mm đã được cứu sống.

“Công cụ tìm bệnh hiếm gặp” (Rare Disease-Finder) là một hệ thống sử dụng AI để chẩn đoán các bệnh hiếm gặp và khó chữa dựa trên các triệu chứng của bệnh nhân.

Một em bé 10 tháng tuổi mắc chứng rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp đã trở thành bệnh nhi đầu tiên ở Hong Kong được điều trị bằng liệu pháp gene mới giúp giảm nguy cơ tử vong. 

Bệnh nhân đến khám với triệu chứng đau ruột thừa, nhưng khi thực hiện các xét nghiệm, chụp chiếu, bác sỹ xác định khối u kích thước 11x10cm đã chèn ép gây xẹp gần như toàn bộ phổi trái.

Thông qua ứng dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ bộ gene, các nhà nghiên cứu xác định rằng các bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu lymphocytic có đặc điểm chung là cùng thiếu hụt gene NBAS trong cơ thể.

Thỏa thuận mua lại Alexion trị giá 39 tỷ USD là thương vụ lớn nhất của AstraZeneca nhằm giúp hãng dược phẩm này mở rộng hoạt động trong lĩnh vực miễn dịch học và điều trị các bệnh hiếm gặp.

Khi biết một bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp nhưng đã từ bỏ điều trị do hoàn cảnh khó khăn, các bác sỹ Bệnh viện Đa khoa khu vực Long Khánh đã chủ động điều xe, đi tìm bệnh nhân trong đêm để mổ miễn phí.

Bệnh nhân nam tên P.M.P (48 tuổi, tỉnh Quảng Nam) có khối u ở bìu trái của dương vật, được bác sỹ xác định là chứng 3 tinh hoàn hiếm gặp, đã được phẫu thuật thành công.

Các bác sỹ Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai đang điều trị cho một bé trai 2 tháng tuổi mắc bệnh Harlequin ichthyosis (bệnh biến da người thành vảy cá) cực kỳ hiếm gặp.

Hãng dược phẩm Nhật Bản Takeda thông báo đã nhất trí mua lại công ty dược Shire của Ireland với mức giá 46 tỷ bảng Anh (tương đương 62 tỷ USD) sau nhiều lần đàm phán bất thành.

Bệnh nhân nam bị tắc động mạch mạc treo tràng trên do bóc tách và huyết khối, đây là một ca bệnh hiếm gặp, nếu không được cấp cứu kịp thời sẽ gây hoại tử ruột ảnh hưởng đến tính mạng.

Perry là một căn bệnh hiếm gặp gây tổn thương thần kinh và có các biểu hiện tương tự như Parkinson, tâm thần, rối loạn hô hấp...

Trong suốt hành trình 12 năm cùng bé Loan chữa bệnh, bố mẹ bé đã phải bươn chải khắp nơi để nuôi giữ hy vọng mong manh giữ lại chân cho bé.

Ripon Sarkar, 7 tuổi, ở Bangladesh thường được gọi là "người cây" vì cậu bé mắc một căn bệnh hiếm gặp, khiến da, chân và tay của cậu chai sần, nứt nẻ như vỏ cây.

Giám đốc Sở Y tế tỉnh Đắk Lắk cho biết, đã có kết luận của Hội đồng chuyên môn về vụ việc bệnh nhân Lê Thị Hà Vy, sinh năm 2000, xã Ea B’Hốk, huyện Cư Kuin (tỉnh Đắk Lắk) phải cưa chân.

Các bác sỹ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa đã phẫu thuật thành công ca bệnh “hở thành bụng bẩm sinh” hiếm gặp ở một bé trai mới sinh được 3 giờ.