Khiếm khuyết gen khiến cho kích thước não nhỏ

Hội chứng đầu nhỏ, một rối loạn bẩm sinh dẫn đến kích thước não nhỏ bất thường, đã được xác định là do khiếm khuyết gen WDR62.
Hội chứng đầu nhỏ (microcephaly), một rối loạn bẩm sinh dẫn đến kích thướcnão nhỏ bất thường, đã được xác định là do khiếm khuyết một gen mang tên WDR62đóng vai trò then chốt trong việc hình thành các neuron thần kinh.

Theo nghiên cứu được đăng trên tạp chí Nature Genetics ra ngày 3/10,microcephaly, với dấu hiệu nhận biết là kích thước đầu nhỏ và trán hẹp, có thểkhiến bệnh nhân bị tàn phế, hạn chế ngôn ngữ và các chức năng vận động. Bệnh nàykhông thể chữa trị được.

Bất thường ở gen WDR62 đã gây ra những rối loạn liên quan đến hội chứngmicrocephaly. Tình trạng bệnh này cũng xuất phát từ nguyên nhân môi trường sống,trong đó có tác động đáng kể của rượu, ma túy và virus gây bệnh ở gia cầm đốivới bào thai.

Các nghiên cứu trên được hai nhóm gồm tiến sĩ C. Geoffrey Woods thuộc Đạihọc Cambridge University và tiến sĩ Christopher Walsh thuộc Bệnh viện Nhi Bostonở Massachusetts đứng đầu tiến hành.

Với những nghiên cứu độc lập, cả hai nhóm đã chỉ điểm được những khiếmkhuyết gen WDR62 sau khi nghiên cứu hệ gen của những gia đình có tiền sử mắc hộichứng microcephaly và thông qua các thí nghiệm trên tế bào phôi người vàchuột./.

Cao Phong (Vietnam+)

Tin cùng chuyên mục