Theo một kết quả nghiên cứu đăng trên tạp chí khoa học Nature Genetics số ratháng 3/2011, các nhà khoa học đã phát hiện ra một loại gen đột biến duy nhấtgây ra hội chứng Hajdu-Cheney, một hội chứng rối loạn gây ra việc mất xươngtiến bộ và chứng loãng xương khiến xương dễ bị gẫy.
Hiện nay, mới chỉ có khoảng 50 trường hợp bị mắc hội chứng Hajdu-Cheney (HCS)được biết tới, trong đó loãng xương nghiêm trọng là đặc điểm chính.
Loãng xươnglà một chứng bệnh làm cho xương bị yếu và giòn. Bị chứng này, xương dễ bị gãyhơn bình thường. Chỉ cần một va chạm nhẹ hoặc ngã cũng có thể làm xương bị gẫynặng.
Các nhà khoa học Anh tại Viện nghiên cứu quốc gia về sức khỏe (NIHR) đã tiếnhành nghiên cứu phân tích nguyên nhân gen gây ra hội chứng HCS nhằm phát hiệnvai trò của các gen trong việc gây ra bệnh loãng xương. Hiện nay, tỷ lệ mắcchứng loãng xương ở Anh là 1/2 ở phụ nữ và ở đàn ông là 1/5.
Sử dụng một kỹ thuật tiên tiến để xác định các gen gây ra bệnh, vốn được gọi làtrình tự exome, các nhà khoa học đã xác định được NOTCH2 là gen gây ra bệnh.Sau đó, đội ngũ nghiên cứu đã khẳng định phát hiện này ở thêm 12 gia đình bị ảnhhưởng bởi chứng loãng xương, kết quả cũng cho thấy có 11 gia đình có sự thay đổitrong cùng một đoạn của gen NOTCH2.
Giáo sư Richard Trembath, một trong những tác giả nghiên cứu, cho biết: "Cho đếnnay, chúng ta mới biết rất ít về các cơ chế gen gây ra các bệnh về xương. Nhữngphát hiện này sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về hội chứng HCS và tạo nền tảng quantrọng cho việc nghiên cứu trong tương lai về các hình thức phổ biến hơn củachứng loãng xương"./.
Hiện nay, mới chỉ có khoảng 50 trường hợp bị mắc hội chứng Hajdu-Cheney (HCS)được biết tới, trong đó loãng xương nghiêm trọng là đặc điểm chính.
Loãng xươnglà một chứng bệnh làm cho xương bị yếu và giòn. Bị chứng này, xương dễ bị gãyhơn bình thường. Chỉ cần một va chạm nhẹ hoặc ngã cũng có thể làm xương bị gẫynặng.
Các nhà khoa học Anh tại Viện nghiên cứu quốc gia về sức khỏe (NIHR) đã tiếnhành nghiên cứu phân tích nguyên nhân gen gây ra hội chứng HCS nhằm phát hiệnvai trò của các gen trong việc gây ra bệnh loãng xương. Hiện nay, tỷ lệ mắcchứng loãng xương ở Anh là 1/2 ở phụ nữ và ở đàn ông là 1/5.
Sử dụng một kỹ thuật tiên tiến để xác định các gen gây ra bệnh, vốn được gọi làtrình tự exome, các nhà khoa học đã xác định được NOTCH2 là gen gây ra bệnh.Sau đó, đội ngũ nghiên cứu đã khẳng định phát hiện này ở thêm 12 gia đình bị ảnhhưởng bởi chứng loãng xương, kết quả cũng cho thấy có 11 gia đình có sự thay đổitrong cùng một đoạn của gen NOTCH2.
Giáo sư Richard Trembath, một trong những tác giả nghiên cứu, cho biết: "Cho đếnnay, chúng ta mới biết rất ít về các cơ chế gen gây ra các bệnh về xương. Nhữngphát hiện này sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về hội chứng HCS và tạo nền tảng quantrọng cho việc nghiên cứu trong tương lai về các hình thức phổ biến hơn củachứng loãng xương"./.
Khắc Hiếu/Washington (Vietnam+)
