Tốt nghiệp bác sỹ nội trú nhi và về công tác tại Bệnh viện Nhi đồng 1 Thành phố Hồ Chí Minh từ năm 2001, bác sỹ Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó Giám đốc Bệnh viện, Trưởng khoa Sơ sinh 2-Chuyển hóa-Di truyền đã dành nhiều năm gắn bó với lĩnh vực bệnh hiếm.
Đây là lĩnh vực đầy thách thức, khi hành trình tìm ra chính xác căn bệnh có thể kéo dài và không ít trường hợp chưa có thuốc điều trị đặc hiệu.
Với bác sỹ Hương, xác định được tên bệnh không chỉ giúp giải đáp những câu hỏi day dứt của gia đình mà còn có thể mở ra cơ hội điều trị, níu giữ hy vọng sống cho những bệnh nhi nhỏ tuổi.
Từ “vùng trũng” y học
Chia sẻ về hành trình đồng hành cùng trẻ mắc bệnh hiếm, bác sỹ Nguyễn Thị Thanh Hương cho biết, dù các bệnh lý này đã tồn tại từ lâu, tại Việt Nam, bệnh hiếm từng là lĩnh vực chưa được nhiều người biết đến được coi là “vùng trũng” của y học nước nhà.
Ngoài Bệnh viện Nhi Trung ương tại Hà Nội, đến năm 2014, chị và các đồng nghiệp tại Bệnh viện Nhi đồng 1 mới chính thức đi sâu tìm hiểu, nghiên cứu các phương pháp chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm ở trẻ em.
Bác sỹ Hương nhớ lại: “Trước đây có những đứa trẻ tử vong quá nhanh hoặc thậm chí khi bé mất rồi chúng tôi cũng không thể chẩn đoán là bệnh gì; cũng có những trường hợp điều trị mãi nhưng không tìm ra nguyên nhân, không biết vì sao lại thế và phải nhìn trẻ ra đi trong sự tuyệt vọng của gia đình, mình cảm thấy rất hoang mang và bất lực. Tôi cảm thấy đó như một ‘vùng hoang sơ’ mà chưa mấy ai biết, thế là bắt tay vào tìm hiểu. Sau khi đọc nhiều tài liệu nước ngoài và tham dự nhiều hội thảo quốc tế, tôi và các đồng nghiệp tại Bệnh viện Nhi đồng 1 bắt đầu biết đến khái niệm ‘bệnh hiếm’ và quyết tâm phải làm gì đó cho trẻ.”
Không có sẵn lối đi, bác sỹ Hương chủ động tìm tòi, đào sâu chuyên môn, gửi mẫu máu, mẫu sinh thiết ra nước ngoài làm xét nghiệm gene, enzyme để giải mã những căn bệnh trước đó chưa từng biết tên.
Đến năm 2018, Bệnh viện Nhi đồng 1 quyết định thành lập Đơn vị Rối loạn chuyển hóa với ê-kíp ban đầu chỉ có 5 bác sỹ.
Đây là đơn vị duy nhất tiếp nhận, điều trị bệnh hiếm ở trẻ em tại khu vực phía Nam vào thời điểm đó. Đến nay, đơn vị tiếp tục là địa chỉ chuyên sâu trong chẩn đoán, điều trị và theo dõi trẻ mắc bệnh hiếm với gần 500 bệnh nhi đang được quản lý, theo dõi và điều trị tại bệnh viện.
Theo bác sỹ Hương, bệnh hiếm thường thuộc nhóm bệnh không lây nhiễm, liên quan đến các lĩnh vực như nội tiết, chuyển hóa, gan, thận, thần kinh…
Trên thế giới, khoảng 6.000 căn bệnh được xếp vào nhóm bệnh hiếm, ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người; trong đó, khoảng 80% bệnh hiếm có nguyên nhân di truyền.
Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 bệnh hiếm với khoảng 6 triệu người mắc. Khoảng 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận các liệu pháp điều trị.
Với bệnh hiếm, chẩn đoán chính xác đã là một thử thách lớn. Sau khi xác định được bệnh, nhiều gia đình vẫn phải đối mặt với hành trình khó khăn khác bởi không ít bệnh chưa có phương pháp hoặc thuốc điều trị đặc hiệu.
“Có những căn bệnh do đột biến gene, khi tìm ra kết quả thì chẳng khác nào là một ‘bản án’ đối với trẻ và gia đình vì không có phương pháp điều trị. Tôi và phụ huynh từng ôm nhau khóc nghẹn bởi kết quả quá tàn khốc với trẻ và gia đình,” bác sỹ Hương chia sẻ.
Nhưng cũng có những khoảnh khắc khiến người thầy thuốc và gia đình vỡ òa khi xác định được tên bệnh, tìm ra hướng can thiệp phù hợp. Với họ, đó là thời điểm hy vọng được nhen lên, bởi thêm một đứa trẻ có cơ hội được điều trị và tiếp tục sống.
Thêm cơ hội sống cho trẻ mắc bệnh hiếm
Có hai con bị yếu cơ, khó vận động, suy hô hấp và phải có máy trợ thở từ khi còn nhỏ, chị Hồ Thị Thanh Bình (ngụ Thành phố Hồ Chí Minh) từng phải ôm con đi khắp nơi nhưng vẫn không tìm ra được đáp án về căn bệnh mà các con mắc phải.
Chỉ đến khi đưa con đến Bệnh viện Nhi đồng 1, qua hàng loạt xét nghiệm, chị mới biết cả hai con mắc bệnh Pompe - một bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới.
“Nghe nói các con mắc bệnh hiếm, cả gia đình mình rất hoang mang, lo lắng, mất phương hướng và nỗi lo càng lớn hơn khi chi phí điều trị của căn bệnh này vô cùng đắt đỏ. Từng có lúc gia đình rơi vào tuyệt vọng khi nghĩ đến tương lai của các con nhưng nhờ có bác Hương động viên, hướng dẫn và hỗ trợ làm hồ sơ, thủ tục xin được nguồn thuốc tài trợ, từ đó sức khỏe các cháu ổn định dần, gia đình cũng đã vượt qua được ‘những ngày đen tối’ nhất," chị Bình nhớ lại.
Trong những ngày tháng khó khăn ấy, chị Bình không chỉ nhận được sự hỗ trợ về chuyên môn mà còn được bác sỹ Thanh Hương động viên, sẻ chia. Những cái nắm tay, những lần cùng khóc, cùng cười đã trở thành điểm tựa tinh thần cho gia đình.
Sự đồng hành ấy còn tiếp thêm động lực để con gái chị Bình - cháu Huỳnh Hoàng Anh Thư, quyết định thi vào Trường Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh với ước mơ chữa bệnh, cứu người.
“Rất nhiều lần, bác sỹ Thanh Hương đã cho con gái mình khoác áo blouse trắng, tiếp thêm sức mạnh cho các con và gia đình. Gia đình biết ơn bác sỹ Hương và các y bác sỹ ở Bệnh viện Nhi đồng 1 nhiều lắm. Bác sỹ Hương dường như là người đã sinh ra các con lần thứ 2,” chị Bình xúc động bày tỏ.
Với bác sỹ Nguyễn Thị Thanh Hương, những trường hợp bệnh nhi không thể qua khỏi vẫn là nỗi day dứt khó nguôi. Chị nhớ những gương mặt ngây thơ, những bàn tay nhỏ bé của các em và cảm giác bất lực khi đứng bên giường bệnh, chứng kiến trẻ ra đi. Những mất mát lấy đi nhiều nước mắt của người thầy thuốc nhưng cũng trở thành động lực để chị tiếp tục tìm kiếm cơ hội chẩn đoán, điều trị cho những bệnh nhi khác.
Bác sỹ Hương cho biết, dù y học ngày càng phát triển, bệnh hiếm vẫn là lĩnh vực còn nhiều khoảng trống. Không ít trẻ chưa được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Vì vậy, chị mong muốn rút ngắn khoảng thời gian từ khi trẻ xuất hiện triệu chứng đến lúc được xác định bệnh và điều trị.
“Tôi mong mỏi khoảng thời gian từ lúc trẻ khởi phát triệu chứng đến khi được chẩn đoán và điều trị sẽ được rút ngắn hơn nữa nhờ việc nâng cao năng lực chẩn đoán sớm và đẩy mạnh sàng lọc sơ sinh,” bác sỹ Hương chia sẻ.
Bên cạnh đó, chị kiến nghị xây dựng hệ thống cơ sở dữ liệu quốc gia về bệnh hiếm, tạo điều kiện quản lý thông tin đồng bộ, tối ưu hóa việc chuyển tuyến và chia sẻ kinh nghiệm điều trị giữa các bệnh viện.
Đây cũng sẽ là cơ sở thực tiễn để cơ quan quản lý xây dựng chính sách hỗ trợ người bệnh, nhất là khi nhiều loại thuốc điều trị bệnh hiếm có chi phí lên đến hàng tỷ đồng, vượt quá khả năng kinh tế của phần lớn gia đình.
“Dù mắc bệnh hiểm nghèo, khả năng cứu chữa thấp nhưng các con vẫn khao khát được sống, được đến trường và có những ước mơ của riêng mình. Thế nên các con cũng cần được trao cơ hội sống,” bác sỹ Hương trải lòng.
Những năm gần đây, nhờ nỗ lực kết nối của đội ngũ y, bác sỹ với các tổ chức quốc tế chuyên về thuốc hiếm, Bệnh viện Nhi đồng 1 đã vận động được nguồn thuốc tài trợ cho nhiều bệnh nhi; đồng thời đề xuất các chính sách hỗ trợ trẻ mắc bệnh hiếm, trong đó có việc đưa bệnh Pompe vào danh mục chi trả của bảo hiểm y tế.
Nhận xét về bác sỹ Nguyễn Thị Thanh Hương, Tiến sỹ, bác sỹ Ngô Ngọc Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết, bên cạnh vai trò lãnh đạo, quản lý bệnh viện, chị còn là người có chuyên môn vững vàng, luôn tận tụy vì người bệnh.
Đặc biệt, bác sỹ Hương dành nhiều tâm huyết cho trẻ mắc bệnh hiếm và là một trong những cán bộ nòng cốt đầu tiên của Đơn vị Rối loạn chuyển hóa di truyền, thuộc khoa Sơ sinh 2-Chuyển hóa-Di truyền hiện nay.
Hằng năm, để tiếp thêm động lực cho các gia đình và bệnh nhi, bác sỹ Thanh Hương vận động các đơn vị tài trợ tổ chức ngày hội dành riêng cho trẻ mắc bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi đồng 1.
Trong ngày hội, chị luôn cố gắng gọi tên từng bệnh nhi có mặt. Nhưng mỗi năm trôi qua, khi nhận ra một vài gương mặt quen thuộc không còn hiện diện, chị lại không khỏi nghẹn ngào, xót xa.
Chưa bao giờ nhận mình là mẹ của các bệnh nhi nhưng với gần 500 trẻ mắc bệnh hiếm đang được quản lý, theo dõi và điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1, bác sỹ Nguyễn Thị Thanh Hương đã trở thành người mẹ thứ 2 của các con.
Trên hành trình còn nhiều thách thức, chị cùng các đồng nghiệp vẫn vẫn ngày đêm âm thầm thắp lên ngọn lửa hy vọng cho những “chiến binh nhỏ” trên hành trình giành lại sự sống./.
Chủ tịch Quốc hội Trần Thanh Mẫn thăm, động viên các bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi đồng 1 Thành phố Hồ Chí Minh
Nhân dịp Tết Trung Thu năm 2026, Chủ tịch Quốc hội Trần Thanh Mẫn đã trao quà của Tổng Bí thư, Chủ tịch nước Tô Lâm và 100 phần quà tặng cho các bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi đồng 1.
