Hưởng ứng Ngày Quốc tế Bệnh hiếm, ngày 26/2, Bệnh viện Nhi đồng 1 Thành phố Hồ Chí Minh tổ chức Chương trình Ngày Bệnh hiếm lần thứ 5 với chủ đề Thắp sáng ước mơ.
Đây là hoạt động thường niên dành cho các gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm đang theo dõi và điều trị tại bệnh viện nhằm động viên tinh thần trên hành trình chiến đấu với những căn bệnh hiếm.
Đưa con trai tham dự Chương trình Ngày Quốc tế bệnh hiếm năm 2026, anh Nguyễn Văn Thành (38 tuổi, ngụ tỉnh An Giang) không khỏi nghẹn ngào xúc động.
Anh từng rất sốc khi hay tin hai con trai của mình đều mắc chứng rối loạn chuyển hóa Pompe - một bệnh lý di truyền hiếm gặp gây rối loạn thần kinh cơ, dẫn tới nguy cơ bại liệt theo thời gian. Cũng từ đó, gánh nặng chi phí điều trị, nằm viện đè lên gia đình nhỏ.
Hai vợ chồng anh phải gửi con lại cho người thân, rời quê đến Tiền Giang làm công nhân để trang trải cuộc sống. Cứ 2 tuần một lần, anh lại về đưa con lên Bệnh viện Nhi đồng 1 Thành phố Hồ Chí Minh để truyền thuốc.
“Từ ngày các con phát bệnh, kinh tế gia đình rơi vào cảnh khó khăn dù đã nhận được nhiều hỗ trợ từ bệnh viện, các đơn vị tài trợ thuốc nhưng chi phí chăm sóc, đi lại, điều trị biến chứng cho hai bé cũng rất lớn,” anh Thành chia sẻ.
Tương tự, gia đình chị Ngọc Quyên (35 tuổi, ngụ phường Đông Hưng Thuận, Thành phố Hồ Chí Minh) cũng rơi vào cảnh khó khăn, túng quẫn khi con gái mới chào đời đã phát hiện mắc bệnh hiếm Pompe.
Chị Quyên kể lại: 3 tháng rưỡi, con phát hiện bị cơ tim phì đại, sau nhiều lần xét nghiệm gene, bác sỹ kết luận con mắc bệnh hiếm. Kể từ đó, cứ ba tuần một lần, chị lại đưa con đến bệnh viện để truyền thuốc. “Tôi được nghe bác sỹ nói là thuốc điều trị rất mắc tiền, lên đến tiền tỷ nên ban đầu gia đình cũng định buông xuôi vì không đủ kinh tế để theo đuổi điều trị, nhưng rất may mắn nhờ có các công ty dược tài trợ thuốc và có bảo hiểm y tế hỗ trợ nữa nên gia đình đã theo đuổi điều trị cho bé được hơn 5 năm rồi,” chị Quyên cho hay.
Đây là những trường hợp mắc bệnh hiếm đang được theo dõi và điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1 Thành phố Hồ Chí Minh. Bác sỹ Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết, đơn vị đang quản lý, điều trị cho khoảng 500 bệnh nhi mắc các bệnh hiếm ở nhiều chuyên khoa. Ví dụ, tại Khoa Tim mạch là các nhóm bệnh ảnh hưởng đến cơ tim; tại Khoa Nhiễm - Thần kinh phổ biến nhất là rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy; hay tại Khoa Huyết học cũng có rất nhiều nhóm bệnh hiếm như u lympho, hemophilia…
Thực tế, nhờ sự tiến bộ trong khả năng chẩn đoán, hiện nay các bác sỹ đã định danh được những mặt bệnh mà trước đây không thể xác định. Điều này giúp đưa bệnh nhi vào đúng nhóm bệnh hiếm để có hướng tiếp cận phù hợp, dù bản chất đây vẫn là nhóm bệnh rất khó chẩn đoán và điều trị.
Theo bác sỹ Hương, trăn trở lớn nhất là làm sao để các bé mắc bệnh hiếm được chẩn đoán sớm. Chẩn đoán sớm đồng nghĩa với điều trị sớm và tiên lượng tốt hơn. Để làm được điều đó, cần phải nâng cao nhận thức của cả nhân viên y tế lẫn cộng đồng về bệnh hiếm.
Bên cạnh đó, chi phí điều trị luôn là rào cản lớn nhất trong điều trị bệnh hiếm. Có những liều thuốc điều trị bệnh hiếm trị giá tới 70-80 tỷ đồng, hoặc như liệu pháp gene cho bệnh teo cơ tủy mà Bệnh viện Nhi đồng 1 từng thực hiện có chi phí khoảng 50 tỷ đồng.
Những con số này nằm ngoài khả năng của hầu hết các gia đình, do đó trẻ mắc bệnh hiếm rất cần sự chung tay của toàn xã hội và các chính sách hỗ trợ từ Nhà nước.
Một tin vui là từ năm 2022 đến nay, một số nhóm bệnh hiếm đã bắt đầu được Quỹ Bảo hiểm y tế chi trả. Đây là chỗ dựa tinh thần rất lớn cho gia đình bệnh nhi. Sắp tới, vào dịp kỷ niệm Ngày Quốc tế bệnh hiếm năm nay (ngày cuối cùng của tháng 2), Bộ Y tế cũng sẽ có một cuộc họp về các chính sách tài chính cho thuốc hiếm. “Chúng tôi hy vọng sẽ có những thay đổi mới, ưu tiên hơn cho nhóm trẻ này trong tương lai,” bác sỹ Hương mong mỏi.
Bác sỹ Thanh Hương cũng xúc động nhắn nhủ với bệnh nhi và gia đình rằng: “Đừng buông tay, đừng bỏ cuộc; bên cạnh các con luôn có sự đồng hành của xã hội, của y bác sỹ và tất cả mọi người. Chúng ta sẽ cùng nhau đi trong cuộc chiến dài hơi này”./.
Xây dựng và triển khai chính sách quản lý về bệnh hiếm tại Việt Nam
Để giải quyết vấn đề bệnh hiếm và nâng cao hiệu quả quản lý bệnh hiếm, sự tham gia của toàn hệ thống chính trị và xã hội là hết sức cần thiết, bởi đây là những vấn đề đòi hỏi nguồn lực lớn.
