Đã 5 ngày nay, ngày nào cậu bé Quách Gia Bảo, 6 tuổi, ở Tân Uyên Lai Châu, cũng một chai truyền từ 8-9 giờ sáng đến 5 giờ chiều.

Bên cạnh giường bệnh Gia Bảo, bé Hà Minh Khôi cũng tương tự như vậy. Đầu giường của hai cậu bé đều có những quyển truyện tranh lấy từ thư viện của Trung tâm Thalassemia. Thi thoảng chán nhìn sách, hai bé lại ngồi sát vào gần nhau chơi.

Các phòng bệnh tại Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương) hầu như bé trai, bé gái nào cũng một trai truyền, một ống kim tiêm gắn vào tay. Không bé nào chạy nhảy nô đùa. Các bé nằm, ngồi ngoan ngoãn. Bé thì đọc truyện, bé thì xem sách tranh vẽ… trong khoảng thời gian gần 10 tiếng đồng hồ truyền máu, thải sắt.

Những em bé này đã quá quen thuộc với bệnh viện, cứ độ 20-25 ngày về nhà, các bé lại quay vào viện...

Tâm sự của người mẹ có con mắc bệnh tan máu bẩm sinh:

1/3 thời gian sống trong bệnh viện

Chăm sóc con ở Viện huyết học - truyền máu Trung ương, chị Nguyễn Thị Luyến (Tân Uyên, Lai Châu) chia sẻ, con 6 tuổi cũng là gần 6 năm chị và con đồng hành ở bệnh viện.

Sinh con ra khỏe mạnh, nhưng đến khi được hơn 2 tháng tuổi, bé Gia Bảo có các biểu hiện như da vàng và xanh. Ban đầu, hai vợ chồng chị nghĩ chắc bé bị cớm nắng. Tuy nhiên, những biểu hiện của bé ngày càng rõ ràng, chị đưa con tới bệnh viện và làm các xét nghiệm, kết quả cho thấy bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Khi nhận kết quả con mắc bệnh này, cả hai vợ chồng đều bàng hoàng. Rồi từ đó đến nay, tháng nào con cũng vào viện 10 ngày...

Chong tan mau bam sinh: Mau chot la xet nghiem tien hon nhan hinh anh 1Chị Nguyễn Thị Luyến đọc truyện cho con bên giường bệnh. (Ảnh: T.G/Vietnam+)

“Con khi mệt cứ như một bông hóa héo, không ăn uống, không muốn chơi với các bạn mà chỉ muốn nằm trên giường để thở. Nhập viện, truyền máu và thải sắt vào con lại hoạt bát, nhanh nhẹn… Tôi chỉ mong con khỏe, để có thể đi học, hòa nhập với bạn bè và tự lo cho mình cuộc sống sau này. Còn hiện nay, cuộc sống của con hiện nay 1/3 thời gian là trong viện," chị Luyến kể.

Theo lời chị Luyến, hai vợ chồng đều có gene bệnh tan máu bẩm sinh nhưng không biết. Tới khi bé mắc bệnh, nghe bác sỹ giải thích thì mới biết. Nếu như có mang thai lần sau, chị Luyến phải tiến hành các biện pháp can thiệp sớm, tư vấn trước khi có thai hay chẩn đoán trước sinh để em bé sinh ra được khỏe mạnh.

[Trẻ 12 tuổi bị lột da đầu, mất hoàn toàn 2 tai do chó cắn]

Bà Trần Thị Hoa, bà nội bé Hà Minh Khôi, ở Lý Nhân (Hà Nam) cho hay, con trai bà có ba người con. Bé đầu là bé gái sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng tới Khôi cứ ốm quặt quẹo, da vàng kể từ khi một tuổi. Lo lắng, gia đình cho tới khám và tới nay Khôi đã điều trị được gần 5 năm.

“Sau khi được các bác sỹ phân tích về bệnh, gia đình đã hiểu và có kiến thức về bệnh này. Vừa qua, mẹ bé Khôi đã sinh thêm một bé trai khỏe mạnh. Trước khi có bầu và sau khi có bầu mẹ cháu đều đi khám và tư vấn,” bà Hoa kể lại.

Bác sỹ Vũ Hải Toàn - Phó giám đốc Trung tâm Thalassemia cho hay, có những gia đình không nhận thức rõ về bệnh tan máu bẩm sinh nên đã sinh ra 2-3 trẻ cùng mắc bệnh.

Chong tan mau bam sinh: Mau chot la xet nghiem tien hon nhan hinh anh 2Bà Trần Thị Hoa và bé Hà Minh Khôi. (Ảnh: PV/Vietnam+)

Đặc biệt, có một gia đình người Thái tại Bắc Yên (Sơn La) có tới 4 người cùng bị bệnh. Chị Lường Thị Thúy (sinh năm 1977) cùng 3 người con của anh trai ruột là Lường Thị Cấp (sinh năm 1986), Lường Thị Vệ (sinh năm 1991), Lường Văn Vinh (sinh năm 1994) cùng điều trị Thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2015.

Chị Thúy chia sẻ bị bệnh từ năm 3 tuổi nhưng gia đình không có điều kiện nên cứ ở quê, không đi điều trị. Tới khi có bảo hiểm y tế mới tới bệnh viện trung ương năm 2015 để thăm khám. Sau đó, tới lượt các cháu và 4 cô cháu điều trị từ hồi đó tới giờ…

"Nhà mình ở bản xa, không có tiền, mỗi lần đi viện chia làm 2 đợt, 1 đợt 2 cô cháu đi, 1 đợt 2 chị em đi, đều đặn 1-2 tháng nằm 1 tuần đến 10 ngày tại Viện, cứ luân phiên như vậy," chị Thúy nói.

Cần xét nghiệm tiền hôn nhân

Bác sỹ Toàn cho hay, tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu do tan máu, thuộc nhóm bệnh di truyền, bệnh biểu hiện suốt đời. Bệnh có cả hai giới với tỷ lệ ngang nhau. Tại Trung tâm Thalassemia đang tiếp nhận điều trị và quản lý trên 3.500 bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh và con số này vẫn tiếp tục tăng lên qua các năm.

Hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gene bệnh Thalassemia – họ hoàn toàn là những người khỏe mạnh, không có bất kỳ một biểu hiện bệnh lâm sàng nào. Bên cạnh đó có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng.

Chong tan mau bam sinh: Mau chot la xet nghiem tien hon nhan hinh anh 3

Phương pháp điều trị chính hiện nay cho người mắc bệnh tan máu bẩm sinh là truyền máu và thải sắt. Người bệnh phải điều trị bệnh định kỳ, kéo dài suốt đời.

Bác sỹ Vũ Hải Toàn chỉ rõ, người mang gene bệnh là người có bề ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện gì về mặt lâm sàng. Do đó, bản thân người mang gene bệnh chủ quan, dễ bị bỏ qua khi kiểm tra sức khỏe và trở thành nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Họ có thể sẽ sinh ra con bị bệnh nếu kết hôn với người cũng mang gene bệnh (xác suất mỗi lần sinh con bị bệnh là 25%).

“Tỷ lệ người mang gene bệnh ngày càng tăng cao do nhiều nguyên nhân. Do đó, xác suất những người mang gene gặp và kết hôn với nhau trong cộng đồng cũng tăng nhanh dẫn đến việc nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh ra con bị bệnh mà không hề hay biết. Ngoài ra, người dân hiện nay chưa ý thức được việc xét nghiệm trước hôn nhân, xét nghiệm sàng lọc trước sinh về bệnh tan máu bẩm sinh nên tỷ lệ trẻ được sinh ra có bệnh vẫn tiếp tục tăng. Đây thực sự là một vấn đề đáng báo động,” bác sỹ Toàn nhấn mạnh.

Theo bác sỹ Toàn, người bệnh mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt, (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.

Đặc biệt, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời rất tốn kém và gây ra nhiều gánh nặng tinh thần cho cả gia đình người bệnh nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp.

Chong tan mau bam sinh: Mau chot la xet nghiem tien hon nhan hinh anh 4Bác sỹ Vũ Hải Toàn – Phó giám đốc Trung tâm Thalassemia. (Ảnh: T.G/Vietnam+)

Hiện nay, tại Việt Nam đã triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại như: Chẩn đoán trước sinh khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia sinh ra những em bé không mắc bệnh.

Bác sỹ Toàn khuyến cáo, trước ngưỡng cửa của hôn nhân, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm máu để sàng lọc nguy cơ cả hai đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Những xét nghiệm sàng lọc này ở các bệnh viện tuyến tỉnh, huyện đều làm được với chi phí chỉ vài trăm nghìn đồng. Khi có các dấu hiệu chỉ báo bệnh, cần làm những xét nghiệm sâu, mở rộng hơn ở tuyến trên. Trường hợp cả hai người cùng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh kết hôn nên được các bác sỹ tư vấn trước khi có thai để sinh ra em bé khỏe mạnh, không mang gene bệnh.

Trong khi đó, phụ huynh khi thấy trẻ mệt mỏi, lười vận động, kém ăn, da xanh xao, da tái hay vàng cần đi khám sớm./.

Chương trình Thalassemia Quốc gia sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Trên thực tế đã có nhiều quốc gia trên thế giới triển khai hiệu quả chương trình Thalassemia quốc gia như Đảo Síp, Italy, Malaysia, Singapore; Thái Lan; đã giảm được khá cao tỷ lệ sinh con bị bệnh.

Nếu như có thể triển khai đồng bộ các giải pháp quốc gia như: Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; Đưa bệnh Thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; Đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh… sẽ góp phần hiệu quả trong việc nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn căn bệnh Thalassemia trên toàn quốc.

Thùy Giang (Vietnam+)