Bệnh nhi N.H.H đang được tích cực điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai. (Ảnh: Lê Xuân/TTXVN)

Ngày 9/9, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai cho biết đơn vị này đang điều trị cho một bé trai 2 tháng tuổi mắc bệnh Harlequin ichthyosis (bệnh biến da người thành vảy cá) cực kỳ hiếm gặp, tỷ lệ cứ 300.000 trẻ trên thế giới được sinh ra thì có 1 trẻ có nguy cơ mắc bệnh này.

Trước đó, ngày 15/7, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai tiếp nhận bé N.H.H (1 ngày tuổi, quê ở Đức Thọ, Hà Tĩnh) trong tình trạng đóng vảy toàn thân, da cứng, dày, bong tróc, ngón tay, ngón chân không rõ, không thấy lỗ mũi, vành tai, hai mí mắt lộn ngược ra ngoài, cơ quan sinh dục bị biến dạng...

Do da của bệnh nhi bị đóng vảy dày, cứng khiến da căng, có nhiều vết nứt rỉ máu, dịch rất hôi. Qua kiểm tra lâm sàng, các bác sỹ nhận định bệnh nhi mắc phải chứng bệnh vảy cá, một loại bệnh do rối loạn di truyền gen lặn do cả bố và mẹ cùng mắc bệnh này.

Trực tiếp điều trị cho bệnh nhi, bác sỹ Trần Thị Bích Phượng - Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai cho biết vì bé N.H.H bị da căng cứng, đóng vảy dày từ khi mới sinh ra nên các bác sỹ không thể lấy ven được.

Do đó, các bác sỹ phải đặt ống thông qua tĩnh mạch rốn để truyền dịch, kháng sinh và nuôi ăn cho bệnh nhi.

Sau hơn 3 tuần điều trị, bệnh nhi được chuyển sang phương pháp nuôi ăn bằng ống thông dạ dày, may mắn bé uống được sữa ngoài nên sức khỏe đã tốt hơn. Hiện bệnh nhi đã bớt rỉ dịch, bớt đóng vày và da đã bắt đầu mềm lại.

Bác sỹ Trần Thị Bích Phượng cho biết thêm bệnh Harlequin ichthyosis là bệnh lý không thể chữa khỏi, nhưng chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến lớp da, không ảnh hưởng tới trí não nên người mắc bệnh này vẫn có thể sống bình thường, chỉ là có lớp da sần sùi khó coi.

Trường hợp bé N.H.H phải được điều trị lâu dài trong bệnh viện bằng phương pháp điều trị nâng đỡ như đảm bảo các chế độ dinh dưỡng, dưỡng ẩm da, chống nhiễm trùng.

Đặc biệt do bé nằm viện trong thời gian dài nên công tác chống nhiễm trùng bệnh viện được chú ý hàng đầu. Khi tình trạng sức khỏe của bệnh nhi khá hơn, bệnh viện sẽ tiếp tục tầm soát não, tim và chức năng tai, mắt...

[Mắc bệnh hiếm, chàng trai 25 tuổi sống trong hình hài cậu bé tuổi 12]

Việc điều trị cần phải có sự phối hợp của nhiều khoa gồm sơ sinh, da liệu, mắt, tâm lý, thẩm mỹ...

Nguyên nhân dẫn đến căn bệnh Harlequin ichthyosis là do đột biến gen ABCA12. Gen này có vai trò vận chuyển lipid (chất béo) đến lớp da. Khi gen này mất chức năng chất béo và nước không được vận chuyển đến da, khó điều tiết mật độ cơ thể và khó bảo vệ da chống lại sự nhiễm trùng. Do đó, bệnh nhi bị mất nước và nhiễm trùng từ khi mới sinh ra, nhiều trường hợp tử vong trong vòng khoảng một tháng sau sinh.

Dù vậy, trên thế giới đã ghi nhận một trường hợp bệnh nhân, sinh năm 1984, mắc căn bệnh này vẫn điều trị và sống đến nay./.