Đây là bệnhlý do di truyền cực kỳ hiếm gặp trên thế giới, đến nay chỉ mới ghi nhận hơn 30người mắc bệnh này.
Bệnh nhân là N.H.G.B (nam), sinh năm 1995, thường trú tại quận Thủ Đức, Thành phố Hồ Chí Minh. Bệnh nhân có biểu hiện nhiễm bệnh ngay từ lúc 18 thángtuổi, với các dấu hiệu ngứa nhiều, dày sừng lan tỏa xếp thành hình tổ ong ở lòngbàn tay, bàn chân. Sau đó, bàn tay, bàn chân của bệnh nhân bị xiết dần, tự cắtcụt, tự rụng, không gây đau đớn.
Tuy nhiên, bệnh lại gây ngứa và lở loét rất khóchịu, nếu không có thuốc đặc trị. Ngay từ khi mới sinh, bệnh nhân được người nhàmang tới cơ sở y tế điều trị nhưng không tìm ra nguyên nhân của bệnh này.
Cách đây gần một tháng, bệnh nhân bị nhiễm trùng và được người nhà chuyểntới bệnh viện Da liễu thành phố, đến ngày 13/8, bệnh nhân phải chuyển tới khoaHuyết học của Bệnh viện Chợ Rẫy trong tình trạng thiếu máu do viêm nhiễm lâu nămvà giảm tiểu cầu; hai bàn tay, bàn chân đều bị hoại tử hoàn toàn.
Tại đây, các bácsỹ khoa Huyết học, Bệnh viện Chợ Rẫy đã phối hợp với giảng viên, bác sỹ HoàngVăn Minh, khoa Da Liễu, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh hội chẩn phát hiệnra căn bệnh cực kỳ hiếm gặp này trên thế giới.
Theo bác sỹ Thanh Thanh, Phó khoa Huyết học Bệnh viện Chợ Rẫy, tuy là bệnhhiếm gặp trên thế giới nhưng do đã xác định được hội chứng bệnh nên đã tìm đượcthuốc Retinoid đặc trị. Sau một ngày sử dụng loại thuốc này, bệnh nhân đã giảmngứa ngáy và mùi hôi.
Bác sỹ Thanh Thanh cũng cho biết đây là bệnh lý do di truyền, không lâylan trong cộng đồng. Hiện nay, Bệnh viện Chợ Rẫy vẫn đang tiếp tục theo dõi,điều trị cho bệnh nhân.
Do bị hoại tử cả tay, chân nên đến nay bệnh nhân vẫn chưa có giấy chứngminh nhân dân và không có thẻ bảo hiểm y tế. Bệnh nhân lại đang ở với một ngườihọ hàng bị ung thu vú nhiều năm nên hoàn cảnh hết sức khó khăn./.